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100 _aJosé Hernández Rodríguez
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245 _aManual de Enfermedades Autoinflamatorias
264 _a[Lugar de publicación no identificado] :
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520 _aLas enfermedades autoinflamatorias son enfermedades minoritarias que frecuentemente comportan un diagnóstico difícil y tardío, con un tratamiento complejo y prolongado. Tras el descubrimiento en 1997 del primer gen causal de una enfermedad autoinflamatoria, la fiebre mediterránea familiar, algunos progresos posteriores, como la identificación del inflamasoma y otras vías inflamatorias como mecanismos clave alterados, el desarrollo de las técnicas de secuenciación masiva y el interés de la comunidad científica en identificar potenciales pacientes afectados, han contribuido a la identificación de cada vez más enfermedades autoinflamatorias de causa genética. En paralelo, las opciones terapéuticas también han avanzado, y la utilización de los fármacos biológicos anti-citocinas ya ha conseguido mejorar la calidad de vida y la supervivencia de los pacientes que las padecen.
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_bPablo López Liotti
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